遗传病检测 · MLPA拷贝数检测

Hunter 综合征

Name: Hunter 综合征
Price: 2700 CNY
Availability: InStock

保定涞源万核基因检测中心

¥2,700 元

23天出结果

检测方法：MLPA

样本类型：外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

适用人群：适用于临床怀疑为黏多糖贮积症II型的男性患者，尤其是有典型面容（粗糙面容）、骨骼发育异常（如多发性骨发育不良）、肝脾肿大、神经系统退行性变等症状的儿童。也推荐用于有明确Hunter综合征家族史的高危家庭成员进行携带者筛查或产前诊断。当常规的IDS基因Sanger测序未发现致病性点突变时，应进行本检测以排查拷贝数变异。

临床应用：本检测是诊断Hunter综合征的关键分子手段之一，可从基因层面明确病因，为疾病确诊提供直接证据。检测结果能有效区分患者与症状相似的其他类型黏多糖贮积症，指导精准分型。对于确诊患者，结果为后续的酶替代疗法等治疗选择、预后评估及遗传咨询提供核心依据。对于携带者筛查和产前诊断，可评估家族内再发风险，指导生育决策，实现二级和三级预防。

保定涞源检测中心

可办理此项目

地址河北省保定市涞源县沙河大街589号

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检测内容

本检测采用MLPA技术，对导致Hunter综合征（黏多糖贮积症II型）的IDS基因进行特异性拷贝数变异分析。重点检测IDS基因的全部外显子是否存在大片段缺失或重复变异，这是该病最常见的致病机制之一。MLPA技术通过设计特异性探针与目标序列杂交，随后进行PCR扩增和毛细管电泳分析，通过比较样本与正常对照的峰面积比值，精准判断目标序列的拷贝数状态，从而确认是否存在致病性缺失或重复。

送样要求

采集外周血于EDTA抗凝管（紫色帽）中，轻柔颠倒混匀8-10次，避免凝血。样本在2-8℃条件下保存和运输，建议在采血后72小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂时置于-20℃短期保存，但应避免反复冻融。

运输要求

低温 4℃ 运输

备注

送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所