适用人群
适用于有家族遗传病史、希望系统性评估遗传风险的健康或亚健康人群;患有不明原因的复杂疾病或发育异常,需进行病因学诊断的患者;有优生优育需求,希望了解自身隐性遗传病携带状态的备孕夫妇;以及追求深度健康管理、希望获得终身可解读基因组数据的高净值个人。
检测内容
本产品采用高通量测序技术,对个体的全部基因组(约30亿个碱基对)进行测序和分析,数据量达90Gb。检测覆盖编码区、非编码区及线粒体基因组等全序列。技术原理为基于Illumina或类似平台的二代测序技术,通过文库构建、簇生成、边合成边测序,获得原始序列数据,再与人类参考基因组进行比对和生物信息学分析,以识别单核苷酸变异、插入缺失、拷贝数变异及结构变异等。
样本要求
样本采集需使用专业EDTA抗凝真空采血管,室温(18-25℃)保存与运输,避免极端温度(如冷冻或高温)。采集后72小时内送达实验室。采样前无需空腹,但应避免近期输血或接受异体造血干细胞移植。
临床应用
本检测可为遗传性肿瘤综合征、单基因遗传病、药物代谢相关基因变异等提供全面的分子诊断依据,辅助临床病因查找与风险评估。其结果可用于指导个性化健康管理方案制定、疾病早期干预、生育决策(如胚胎植入前遗传学诊断咨询)以及部分药物的用药安全性评估。需要注意的是,结果需由临床遗传医师或遗传咨询师结合表型进行解读,部分发现可能为意义未明变异,需动态随访。
涞源办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式,河北省保定市涞源县沙河大街589号,亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。