优生检测 · 低深度全基因组(CNV-seq)
GT-低深度全基因组测序（CNV-seq）／3G（1X，单样本）
项目概览
本检测采用低深度全基因组测序技术（CNV-seq），对样本基因组DNA进行1X覆盖度的全基因组测序。主要检测染色体非整倍体（如21三体、18三体、13三体等）及长度≥100kb的染色体拷贝数变异（CNV），包括微缺失和微重复综合征。技术原理是通过高通量测序获得全基因组序列标签，经生物信息学分析，与人类参考基因组比对，统计基因组区域的序列覆盖度，从而检测染色体拷贝数的异常变化。
¥16100参考价格
5个自然日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
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外周血2-5ml（EDTA抗凝管采集）
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集静脉血，轻柔颠倒混匀8-10次。采集后常温（15-25℃）运输，72小时内送达实验室；若无法及时送检，可暂存于2-8℃冰箱，保存时间不超过7天。避免冷冻、剧烈震荡及高温。
适用人群
适用于有不良孕产史（如反复流产、死胎、生育过染色体异常患儿）的夫妇；孕期超声检查提示胎儿结构异常或软指标阳性的孕妇；夫妻一方为染色体平衡易位携带者；辅助生殖技术（如PGT）中胚胎植入前的遗传学筛查；以及临床上怀疑患有染色体微缺失/微重复综合征的儿童或成人。
临床应用
本检测主要用于产前及产后遗传学诊断，可明确染色体拷贝数变异的病因，为异常妊娠结局提供遗传学解释。在产前诊断中，可辅助评估胎儿预后，指导妊娠决策及产后干预；在儿科及成人遗传病诊断中，有助于明确临床表型的遗传基础，为遗传咨询、家系再发风险评估及个性化健康管理提供关键依据，具有高分辨率、全基因组覆盖及性价比高的临床优势。
运输要求
血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；