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本检测采用飞行时间质谱技术,对两种在中国人群中发病率较高的肿瘤相关易感基因进行检测。检测针对BRCA1和BRCA2基因上明确与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)相关的特定致病性位点,以及APC基因上与家族性腺瘤性息肉病(FAP)相关的关键位点进行分型。覆盖范围聚焦于这些基因上经国际数据库(如ClinVar)收录、具有明确致病性证据的高频突变。技术原理是通过PCR扩增目标区域,利用飞行时间质谱对扩增产物进行高精度分子量测定,从而准确判断基因型。
样本需使用EDTA抗凝管采集,采集后轻轻颠倒混匀8-10次,防止凝血。室温下保存与运输,应避免极端高温(>30°C)或冷冻。样本在室温下有效保存期为72小时,建议尽快寄送。采样前无特殊禁忌要求。
供应商:达瑞; 估算成本550; 原价1600→调至2050